Como Identificar e Tratar a Síndrome de Leigh

A síndrome de Leigh é uma rara doença hereditária que ataca o sistema nervoso central, ou seja, o cérebro, os nervos e tudo que dele depende.

A síndrome de Leigh ataca frequentemente crianças, mas em certos casos também ataca adolescentes e adultos.

Essa doença é rara e terrível, pois, destrói progressivamente esse sistema causando muitas complicações como, por exemplo, a perda da independência, dos movimentos e até mesmo a morte. Um em cada quarenta mil nascidos tem esse mal.

Causas

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A síndrome de Leigh é causada por mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) e pode ser herdada principalmente da mãe já que é da mãe que herdamos nossos genes mitocondriais e mesmo que ela não tenha esse mal pode ser portadora se alguma mulher de sua família já tiver essa doença.

Portanto é totalmente recomendável para quem tiver casos na família fazer aconselhamento genético para ficar sabendo qual é a probabilidade de ter um filho com Leigh.

Sintomas

Os sintomas iniciais da síndrome de Leigh aparecem normalmente antes dos dois anos de idade e se caracterizam pela perda de habilidades que a criança já tinha, como segurar a própria cabeça com equilíbrio, mamar, falar, engatinhar, andar, correr etc.

A síndrome de Leigh também tem por sintomas a perda de apetite, vômitos regulares, alto grau de irritabilidade, convulsões, atraso estremo no desenvolvimento cognitivo, perda de peso e dificuldade para ganhá-lo, diminuição no controle e força nos membros tanto superiores como inferiores, tremores frequentes bem como espasmos musculares.

Mais adiante, essa grave enfermidade causa um progressivo aumento nos patamares de ácido lático no sangue, que quando está muito alto causa na criança problemas sérios no funcionamento de órgãos vitais como, coração, pulmões e rins, causando graves consequências respiratórias e aumento de coração, além da necessidade de fazer hemodiálise.

Quando a doença surge já na fase adulta normalmente os primeiros sintomas são relacionados à visão, como por exemplo, o aparecimento de uma faixa branca que provoca embaçamento da visão, perda da mesma ou o daltonismo ou discromopsia, problema visual que causa a dificuldade de distinguir o verde do vermelho.

Nas pessoas já adultas, os sintomas anteriormente citados também aparecem, mas os problemas neurológicos surgem de forma bem mais lenta, ficando aparentes principalmente após a pessoa já ter mais de cinquenta anos.

Qual o tratamento ?

Infelizmente ainda não existe um tratamento definitivo para a síndrome de Leigh, sendo necessária uma avaliação detalhada do pediatra para adaptar o tratamento a cada criança e seus respectivos sintomas.

É necessária muitas vezes uma equipe multidisciplinar para cada sintoma associado, como por exemplo, um cardiologista para o problema de crescimento do coração, um neurologista para os problemas cognitivos entre outros, porém, na maioria dos casos é utilizada a vitamina B1 para tratar os sintomas neurológicos, pois essa vitamina ajuda na proteção do sistema nervoso, retardando a evolução da doença e melhorando os sintomas.

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